Bienestar

Conoce la enfermedad Niemann-Pick tipo C

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La enfermedad Niemann-Pick tipo C es una enfermedad genética neurológica causada por una acumulación de colesterol en las células, produciendo una aglomeración de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. En pocas palabras, el cuerpo no maneja apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Además de producir deterioro neurológico, puede afectar otros órganos como el hígado y el bazo.

 


Está considerada dentro del grupo de enfermedades raras -potencialmente mortal y de invalidez crónica, con una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes-.

La enfermedad Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento de la vida, desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Se caracteriza por un amplio conjunto de síntomas poco específicos, mismos que pueden evolucionar en distintos lapsos de tiempo (meses o años), dificultando un diagnóstico oportuno.

Algunos síntomas de este padecimiento son:

 

  • Dificultad de movimiento en extremidades
  • Convulsiones
  • Mala pronunciación.
  • Pérdida del tono muscular.
  • Temblores.
  • Dificultad con los movimientos oculares.
  • Problemas al caminar.
  • Retraso en el desarrollo de las habilidades neurológicas


“El diagnóstico de esta enfermedad se realiza a través de una toma de biopsia de piel, para cultivar unas células llamadas fibroblastos, en las que debe analizarse cómo movilizan y almacenan colesterol. También puede realizarse un estudio genético. El tratamiento más recomendado es una Terapia de reducción de sustratos, en ella una molécula desarrollada en un laboratorio especializado, hace una disminución de la cantidad de glicoesfingolipidos cerebrales, son éstos los que se acumulan y cambian el fenotipo de la enfermedad” declaró en entrevista para SuperMujer el Dr. Charles Marques Lourenço, especialista en genética humana.

Esta enfermedad progresiva al no ser tratada presenta dificultades físicas, de memoria hasta alcanzar en casos extremos el estado de coma. Ahora que conoces esta clasificada rara enfermedad, será posible que estés más alerta si estos síntomas se presentan en algún miembro de tu familia. Si requieres más información o ayuda y vives en el DF o Estado de México, puedes consultar a un especialista, ubicándolo en nuestro Directorio SuperMujer.

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